点突变小鼠资源库的核心数据信息是人、小鼠和大鼠三个物种的基因针对各个转录本上不同的氨基酸位置发生突变所构建的点突变模型方案数据。方案数据内容包括基因和转录本的基本信息、所选的鼠品系信息、突变碱基位点信息、突变氨基酸位点信息以及构造该突变模型方案优选的gRNA和引物等信息。

点突变小鼠资源库是本公司自主研发的点突变小鼠方案设计系统所产生的的数据资源。包含人、小鼠、大鼠的基因相关数据。 对于小鼠和大鼠的基因数据而言，根据各个蛋白编码基因的可选转录本的各个氨基酸位置进行突变、插入、删除或删除加插入后，对该点突变前后的基因编码区域进行包含gRNA优选设计和引物优选设计等分析，从而得到优选的小鼠或大鼠的点突变模型方案数据。期间可选择引物酶切方案或者不引入酶切方案。 对于人类基因数据而言，会先根据同源比对等分析，将人类的突变位点转换为鼠源的突变位点，再根据上述步骤构造该鼠源的点突变模型方案。 从而构成本资源库的核心数据资源。

基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。 当前与人类点突变相关的数据库很多，且研究揭示许多点突变和各类疾病息息相关，因而点突变小鼠模型在为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材等方面具有十分重大的实际意义。因此本公司构建了点突变小鼠资源库，可让研究者快速直观可视化获取许多小鼠基因的点突变详情，并且可以在线定制小鼠点突变模型方案。在售前咨询与方案设计环节为本公司节省了大量资源。 点突变小鼠资源库使用对象包括高校、医院、公司等生物医药领域的科研人员。

方案编号：PM190930-1001drk；方案链接：https://www.alphaknockout.com/cn/zh-cn/point-mutation-detail/PM190930-1001drk；酶：HpaII；是否存在合理的点突变小鼠模型方案：1；人类基因的NCBI ID：55129；人类基因的Official Symbol：ANO10；小鼠基因的NCBI ID：Ano10；人类基因的转录本：NM_018075；小鼠基因的转录本：NM_133979；人类基因的氨基酸突变：Q25P；小鼠基因的氨基酸突变：Q25P；人类基因突变所在exon：Exon2；小鼠基因突变所在exon：Exon2；人类基因突变全称：NM_018075.4(ANO10):c.74A>C (p.Gln25Pro)；人类基因的ENSEMBL ID：ENST00000292246；小鼠基因的ENSEMBL ID：ENSMUST00000042546；条件：Autosomal recessive cerebellar ataxia；临床意义：Likely benign(Last reviewed: Jun

1.biotools_point_mutation_gRNA` id(CharField)：数据id comment(CharField)：备注信息 point_mutation(CharField)：点突变数据id外键 pm_pos(CharField)：突变位置 ensembl_id(CharField)：小鼠基因的ENSEMBLID has_model(CharField)：是否存在合理的点突变小鼠模型方案 design_seq(CharField)：设计gRNA的序列 grnas(TextField)：gRNA分析结果 2.`biotools_user_design_pm_info` id(CharField)：数据id comment(CharField)：备注信息 gene_info(TextField)：基因详情 mutation_info(TextField)：突变详情 grnas(TextField)：gRNA分析结果