广东省数据知识产权存证登记平台-证书详情

登记信息

基因突变数据库 已登记

数据申请号：

粤2024082900304
数据登记号：

SZ2024120004740.4
关键词：

基因突变，资源库
登记时间：

2024-09-30
平台证书编号：

20240844000004740
数据处理者：

暂无
服务机构：

暂无
登记主体：

清华珠三角研究院
法院编号：

广州互联网法院 - 7b6a87e101b804a2ed6e9af75fe7066cb7c947320ed5d64d61d158591c279eff-749fc1a4;legalxchain

区块链信息

上链时间：

2024-08-29
所属区块链：

司法联盟链·广东省知识产权保护中心
证据指纹：

34ffdaab0107b84bdc466b8e9894917dc5767fb87fdf3da932489cb1c1c41c48380ff6e2461059fc683d67e6cf00087d3a0ef53d624944174b7f23961b8bb2c6
区块链存证证书编号：

LXM-GDIPI-23202408294309480745

数据信息

数据简介

基因突变数据库已根据HGVS（人类基因组变异学会）规则进行了全面解析，重新校正并修改了突变数据的基因组位置，以提升数据准确性。同时，为便于用户筛选和使用最新的转录本序列信息，我们为突变数据的转录本ID增添了版本标签。此外，依据对应的转录本序列，我们为各类突变标注了详细的突变区域信息，并新增了突变频率数据，以丰富数据库的实用性和研究价值。

数据来源：

自行产生
数据所属行业分类：

M75 科技推广和应用服务业

数据处理规则说明

基因突变数据库是本院人工智能创新中心技术团队严格遵循HGVS命名标准，对突变数据进行深度解析，精准定位至基因组特定位置，明确标注关联基因区域及转录本版本。同时，整合突变发生频率信息，确保数据全面且精确。此数据处理流程旨在提供高质量、标准化的突变数据资源，为科研与临床应用奠定坚实基础。

应用场景描述

本院人工智能创新中心构建的基因突变数据库，旨在服务于遗传病研究、精准医疗实践、药物创新研发及个性化治疗方案设计。该数据库助力研究者高效识别基因变异，评估疾病风险并定制筛查策略；临床医生据其突变数据，为患者提供基于证据的精准诊疗建议；药物开发者则利用该资源加速靶向疗法开发，针对特定基因变异，促进医学治疗手段的革新与进步。

数据格式：

csv
数据更新频率：

其他
数据量：

14340000

样例数据

基因名：KLHL17；碱基改变：c.1369G>A；氨基酸改变：p.Asp457Asn；转录本ID：NM_198317.3；转录本版本：new；突变区域：CDS；突变所在内含子或外显子：Exon 9；突变频率：0.0000099239453637188；Clinvar ID：2296705。基因名：KLHL17；碱基改变：c.864C>T；氨基酸改变：p.Arg288=；转录本ID：NM_198317.3；转录本版本：new；突变区域：CDS；突变所在内含子或外显子：Exon 6；突变频率：0.00181338588155776；Clinvar ID：787730。基因名：KLHL17；碱基改变：c.1696C>T；氨基酸改变：p.Arg566Cys；转录本ID：NM_198317.3；转录本版本：new；突变区域：CDS；突变所在内含子或外显子：Exon 11；突变频率：0.0000119130939794201；Clinvar ID：2459019。

数据结构样例

基因名；基因ID；碱基改变；氨基酸改变；染色体；起始位置；终止位置；转录本ID；转录本版本；突变区域；突变所在内含子或外显子；突变类型；临床意义；突变频率；疾病数量；文献数量；Clinvar ID。

数据状态

2024-09-30

数据知识产权登记完成