数据集基础信息：本数据集基于ClinVar公开数据库构建，收录遗传性癌症相关驱动基因与抑癌基因的变异及其致病性评估数据。涵盖基因名称、基因编号、核酸突变序列、突变类型、致病等级、遗传方式、功能描述等核心字段，每条记录对应一个基因变异在一个数据来源中的致病性评估，变异致病性依据ACMG/AMP联合指南标准分类。当前收录640759条基因变异与致病性关系数据，每份提交记录均标注数据来源及SCV编号确保可溯源。

1.查找ClinVar数据库，查阅基因变异的提交记录，确认变异是否有多个独立来源的致病性评估支持，通过比对不同实验室的评估结果判断变异在遗传性癌症中的致病性。2.查阅OMIM数据库，了解基因与遗传性癌症的关联信息及遗传方式。3.对评估为致病或可能致病但群体频率偏高的变异，查阅gnomAD数据库确认等位基因频率，辅助判断是否存在良性的可能。4.变异的致病性判定依据ACMG/AMP联合指南标准，功能描述记录ACMG证据代码（如PVS1、PM2、BP1等）。5.查阅PubMed等数据库，确定变异是否有已发表文献支持其与遗传性癌症的关联性。6.如不同来源的致病性判定存在冲突（如一个来源判定为致病，另一来源判定为意义不明确），保留冲突标记以确保数据的完整性与客观性。

本数据集主要用于遗传性癌症基因变异的致病性解读与分类评估，辅助临床遗传咨询中家族性癌症风险的评估，为精准医学研究及药物研发中的遗传变异-疾病关联分析提供基础数据支撑。通过系统化的遗传变异致病性数据整合，可有效提升遗传性癌症风险评估的准确性和效率，为临床医生在遗传咨询和早期筛查中提供可靠的变异解读参考，降低遗传性癌症的漏诊和误诊风险。

基因名称 基因编号 核酸突变序列 突变类型 致病等级 数据来源 SCV编号 纳入日期 EGFR NM_005228.5 c.2508C>T 单核苷酸突变 良性 ARUP Laboratories SCV004562968 May 29, 2025 EGFR NM_005228.5 c.3485G>A 单核苷酸突变 良性 Ambry Genetics SCV005579553 Oct 28, 2024 EGFR NM_005228.5 c.1774G>A 单核苷酸突变 良性 Ambry Genetics SCV005579542 Aug 23, 2024 评估状态 功能描述 criteria provided BS1, BP4, BP7 criteria provided EGFR: BP4，BS1 criteria provided EGFR : BS3:支持 no 附件下载

基因名称、基因编号、核酸突变序列、突变类型、致病等级、遗传方式、数据来源、SCV编号、纳入日期、评估状态、数据来源2、SCV编号2、致病等级2、纳入日期2、评估状态2、功能描述、冲突报道、数据来源方式、数据来源方式2